Penjelasan Tentang Sindrom Down
Friday, November 4, 2016
Sindrom
down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon
Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom
down atau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara
dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi
sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik
rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.
Sindrom
down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran
hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan
sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan
perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi.
Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia,
awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan
lainnya.
Pengertian
sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di
mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak
berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang
terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya.
Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis,
yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit
sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum
anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan).
Mengetahui Penyebab Sindrom Down
Biasanya,
pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk
46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom
Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom,
bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran
bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan
keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.
Meskipun
tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara
untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan
tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara
signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun
misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung
seorang anak dengan sindrom down.
Anak-anak
dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil
wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot
nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome.
Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan
anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan
berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.
Sindrom
down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda,
sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak
dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan
sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang
berbeda.
Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan
Sindrom Down
Sementara
beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah kesehatan yang
signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang membutuhkan
perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah dari
semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki cacat jantung bawaan
(penyakit jantung kongenital).
Anak-anak
dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal,
suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru.
Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang
ahli jantung pediatrik.
Sekitar
setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan
pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan
penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu
sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi
rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter
mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka
mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.